MarkerDB：分子生物標(biāo)志物的在線數(shù)據(jù)庫(kù)
生物標(biāo)志物是生物體中可測(cè)量的物質(zhì)或特征，它指示某些現(xiàn)象，例如狀況，疾病，飲食，干預(yù)措施或環(huán)境暴露。在這方面，生物標(biāo)記物可分為三種類型：（i）分子（化學(xué)物質(zhì)，蛋白質(zhì)或基因），（ii）細(xì)胞（細(xì)胞類型，細(xì)胞形態(tài)，組織組織學(xué)）或（iii）成像（X射線，CT） ，PET或MRI功能）。生物標(biāo)記物類型的選擇在很大程度上取決于所研究的現(xiàn)象和所研究的生物系統(tǒng)。在醫(yī)學(xué)中，生物標(biāo)志物的主要目的是診斷，預(yù)后或預(yù)測(cè)疾病。它們還可以用于評(píng)估藥物，毒素，污染物，食物或其他攝入物質(zhì)的暴露。
今天我們來(lái)講一篇刊登在Nucleic Acids Research題名為MarkerDB: an online database of molecular biomarkers的文章。MarkerDB是一個(gè)整合已知臨床和選定的臨床前分子生物標(biāo)志物的數(shù)據(jù)庫(kù)，包括四種主要類型的分子生物標(biāo)記（化學(xué)，蛋白質(zhì)，DNA [遺傳]和核型）和四種生物標(biāo)記類別（診斷，預(yù)測(cè)，預(yù)后和暴露）。MarkerDB提供的信息包括：生物標(biāo)志物名稱和同義詞，相關(guān)條件或病理，詳細(xì)的疾病描述，詳細(xì)的生物標(biāo)志物描述，生物標(biāo)志物特異性，敏感性和ROC曲線，標(biāo)準(zhǔn)參考值（對(duì)于蛋白質(zhì)和化學(xué)標(biāo)志物），變體（對(duì)于SNP或遺傳標(biāo)志物） ），序列信息（用于遺傳和蛋白質(zhì)標(biāo)記），分子結(jié)構(gòu)（用于蛋白質(zhì)和化學(xué)標(biāo)記），組織或生物流體來(lái)源（用于蛋白質(zhì)和化學(xué)標(biāo)記），染色體位置和結(jié)構(gòu)（用于遺傳和核型標(biāo)記），臨床批準(zhǔn)狀態(tài)和相關(guān)文獻(xiàn)參考。
數(shù)據(jù)庫(kù)概況
目前，MarkerDB數(shù)據(jù)庫(kù)包含142個(gè)蛋白質(zhì)生物標(biāo)記，1089個(gè)化學(xué)生物標(biāo)記，154個(gè)核型生物標(biāo)記和26374個(gè)遺傳標(biāo)記。這些分類為25560個(gè)診斷生物標(biāo)志物，102個(gè)預(yù)后生物標(biāo)志物，265個(gè)暴露生物標(biāo)志物和6746個(gè)預(yù)測(cè)生物標(biāo)志物或生物標(biāo)志物組。這些標(biāo)記可共同用于檢測(cè)，監(jiān)視或預(yù)測(cè)670種特定人類疾病，這些疾病分為27大疾病類別。
MarkerDB中五個(gè)主要分子標(biāo)記類別
化學(xué)生物標(biāo)志物
MarkerDB中的化學(xué)生物標(biāo)記物包括各種先天性代謝或遺傳疾病、癌癥、代謝紊亂、傳染病、藥物暴露、化學(xué)/污染物暴露和飲食攝入的標(biāo)記物。MarkerDB中的1089個(gè)化學(xué)標(biāo)記與448種疾病以及106種暴露有關(guān)。目前，MarkerDB中的每個(gè)化學(xué)標(biāo)記都有一個(gè)或多個(gè)疾病關(guān)聯(lián)，以及MarkerDB ID、結(jié)構(gòu)、化合物描述、名稱/同義詞、理化數(shù)據(jù)、疾病濃度、正常濃度、性別、年齡范圍（成人/兒童/新生兒）、生物流體（標(biāo)記物通常用于測(cè)量）、ROC曲線、敏感性、特異性、顯著性（P值）、一個(gè)或多個(gè)文獻(xiàn)參考和其他在線數(shù)據(jù)庫(kù)（OMIM、GenBank、UniProt、HMDB、PubMed、PDB等）的外部超鏈接。
蛋白質(zhì)生物標(biāo)志物
MarkerDB中142個(gè)蛋白質(zhì)生物標(biāo)志物覆蓋了160多種疾病。MarkerDB中的所有蛋白質(zhì)生物標(biāo)記物數(shù)據(jù)都是從OncoMX、CBD和UPBD原始文獻(xiàn)中提取的，結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)從蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫(kù)PDB收集。目前，MarkerDB中的所有蛋白質(zhì)標(biāo)記都有一個(gè)或多個(gè)疾病關(guān)聯(lián)，以及MarkerDB ID、序列、結(jié)構(gòu)、詳細(xì)的蛋白質(zhì)描述、蛋白質(zhì)名稱/同義詞、蛋白質(zhì)理化數(shù)據(jù)、疾病濃度、正常濃度、性別、年齡范圍，生物流體、一個(gè)或多個(gè)文獻(xiàn)參考和其他在線數(shù)據(jù)庫(kù)的外部超鏈接。
DNA生物標(biāo)志物
DNA生物標(biāo)記物是MarkerDB中最大的一類標(biāo)記物。MarkerDB中的DNA生物標(biāo)記進(jìn)一步分為26021個(gè)與209種疾病相關(guān)的DNA突變標(biāo)記、353個(gè)與70種疾病相關(guān)的SNP標(biāo)記和23個(gè)與16種傳染病相關(guān)的微生物/病毒基因。DNA突變數(shù)據(jù)（和臨床批準(zhǔn)的突變?cè)囼?yàn)）來(lái)自Genetic Testing Registry，序列數(shù)據(jù)從GenBank中提取，DNA SNP生物標(biāo)記物的主要來(lái)源是數(shù)據(jù)庫(kù)GWAS-ROCS，疾病信息從OMIM或Genetics Home Reference中提取，關(guān)于微生物/病毒生物標(biāo)記基因的剩余數(shù)據(jù)通過(guò)原始文獻(xiàn)或?qū)＠麢z索獲得。目前，MarkerDB中的所有DNA標(biāo)記都有一個(gè)或多個(gè)疾病關(guān)聯(lián)，以及MarkerDB ID、序列（標(biāo)記了疾病變體）、詳細(xì)的基因描述（編碼區(qū)范圍內(nèi)）、基因名稱/同義詞、一個(gè)或多個(gè)文獻(xiàn)參考和到其他在線數(shù)據(jù)庫(kù)的外部超鏈接。
核型生物標(biāo)志物
MarkerDB共有154個(gè)核型標(biāo)記或核型圖，與47種不同的疾病/狀況相關(guān)。MarkerDB中的所有核型生物標(biāo)記物數(shù)據(jù)都是從原始文獻(xiàn)中提取的，包括腫瘤學(xué)和血液學(xué)中的遺傳學(xué)和細(xì)胞遺傳學(xué)圖譜，以及人類不平衡染色體畸變目錄。目前，MarkerDB中的所有核型標(biāo)記都有一個(gè)或多個(gè)疾病關(guān)聯(lián)，以及MarkerDB ID、標(biāo)記的獨(dú)特圖譜或核型圖（顯示與疾病核型相鄰的正常核型）、核型的簡(jiǎn)短描述、疾病關(guān)聯(lián)、一個(gè)或多個(gè)相關(guān)基因的文獻(xiàn)參考和超鏈接。
