近年來,基因組數(shù)據(jù)大量涌入,對其表型相關(guān)性的需求也越來越大,但現(xiàn)有的基因組數(shù)據(jù)庫不允許輕松存儲和訪問表型-基因型組合信息。例如等位基因頻率(AF)數(shù)據(jù)庫gnomAD,對于評估變異至關(guān)重要,但缺乏相關(guān)的表型數(shù)據(jù)。序列讀取檔案(SRA)積累了數(shù)十萬個(gè)由其提交者和各種屬性標(biāo)記的NGS樣本。但是,普通用戶無法訪問。
GeniePool,是一個(gè)簡單直觀、用于從SRA查詢NGS數(shù)據(jù)的數(shù)據(jù)庫,用戶可以直接訪問與每個(gè)樣本和相關(guān)研究相關(guān)的信息,在臨床和研究用途方面比現(xiàn)有數(shù)據(jù)庫具有顯著優(yōu)勢。
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該數(shù)據(jù)庫非常簡潔,用戶可以查找感興趣的特定變體和基因座。需要注意的是,可以查詢到的變體或基因座就代表著已經(jīng)通過實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證了。
以染色質(zhì)區(qū)域“13:32337000-32337400”為例:
點(diǎn)擊下圖箭頭所指處,可以查看該位點(diǎn)詳細(xì)信息:
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